आनुवंशिक ब्रेन विकार / Genetic Brain Disorders in Hindi

अन्य नाम: आनुवंशिक मस्तिष्क संबंधी विकार

एक आनुवंशिक मस्तिष्क विकार विभिन्नता या एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। एक बदलाव एक जीन का एक अलग रूप है। एक उत्परिवर्तन एक जीन में एक परिवर्तन है। जेनेटिक मस्तिष्क विकारों के विकास और मस्तिष्क के कार्य को प्रभावित।

कुछ आनुवंशिक मस्तिष्क विकारों ऐसी सिगरेट के धुएं के रूप यादृच्छिक जीन म्यूटेशन या पर्यावरण जोखिम की वजह से म्यूटेशन की वजह से कर रहे हैं। अन्य विकारों विरासत में मिला रहे हैं, जिसका मतलब है कि एक उत्परिवर्तित जीन या जीन का समूह एक परिवार के माध्यम से नीचे पारित कर दिया है। उन्होंने यह भी दोनों आनुवंशिक परिवर्तन और अन्य कारकों के संयोजन के कारण हो सकता है।

आनुवंशिक मस्तिष्क विकारों के कुछ उदाहरणों में शामिल

आनुवंशिक मस्तिष्क विकारों के साथ कई लोगों को कुछ प्रोटीन है कि मस्तिष्क के विकास और समारोह को प्रभावित का पर्याप्त उत्पादन करने में विफल है। ये मस्तिष्क विकारों गंभीर समस्या है जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित हो सकता है। कुछ लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए उपचार की है। कुछ जीवन के लिए खतरा हैं।

आनुवंशिक ब्रेन विकार के लक्षण

निम्नलिखित लक्षणों से आनुवंशिक ब्रेन विकार का संकेत मिलता है:
  • थकान
  • भूख की कमी
  • पेट में दर्द
  • पीलिया
  • आसानी से खरोंच की प्रवृत्ति
  • पैर या पेट में तरल पदार्थ का निर्माण
  • निगल, भाषण या शारीरिक समन्वय के साथ समस्याएं
  • अनियंत्रित आंदोलनों या मांसपेशी कठोरता
  • बौद्धिक अक्षमता
  • विलंबित विकास
  • भावनात्मक, व्यवहारिक और सामाजिक समस्याओं
  • मानसिक विकार
  • तंत्रिका संबंधी समस्याएं
  • सक्रियता
  • गरीब हड्डी की ताकत
  • त्वचा के चकत्ते
  • बच्चे की सांस, मूत्र या त्वचा में बासी गंध
  • उचित त्वचा और नीली आँखें
  • असामान्य रूप से छोटे सिर

Get TabletWise Pro

Thousands of Classes to Help You Become a Better You.

आनुवंशिक ब्रेन विकार के सामान्य कारण

निम्नलिखित आनुवंशिक ब्रेन विकार के सबसे सामान्य कारण हैं:
  • उत्परिवर्तन CLP1 जीन
  • धूम्रपान

आनुवंशिक ब्रेन विकार के जोखिम कारक

निम्नलिखित कारकों में आनुवंशिक ब्रेन विकार की संभावना बढ़ सकती है:
  • मस्तिष्क विकार के पारिवारिक इतिहास
  • कुछ नस्लीय वंश का होना

आनुवंशिक ब्रेन विकार से निवारण

नहीं, आनुवंशिक ब्रेन विकार को रोकना संभव नहीं है।
  • अनुवांशिक जीन

आनुवंशिक ब्रेन विकार की उपस्थिति

मामलों की संख्या

हर साल दुनिया भर में देखे गये आनुवंशिक ब्रेन विकार के मामलों की संख्या निम्नलिखित हैं:
  • 10 के बीच दुर्लभ - 50 के मामलों

सामान्य आयु समूह

आनुवंशिक ब्रेन विकार किसी भी उम्र में हो सकता है।

सामान्य लिंग

आनुवंशिक ब्रेन विकार किसी भी लिंग में हो सकता है।

आनुवंशिक ब्रेन विकार के निदान के लिए प्रयोगशाला परीक्षण और प्रक्रियाएं

आनुवंशिक ब्रेन विकार का पता लगाने के लिए निम्न प्रयोगशाला परीक्षण और प्रक्रियाओं का उपयोग किया जाता है:
  • रक्त और मूत्र परीक्षण: रक्त में तांबा के स्तर को मापने और यकृत समारोह की निगरानी के लिए
  • नेत्र परीक्षा: आंखों में अधिक तांबे की जमा राशि की जांच करने के लिए
  • आनुवांशिक परीक्षण: रक्त के नमूने के साथ आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए

आनुवंशिक ब्रेन विकार के निदान के लिए डॉक्टर

मरीजों को निम्नलिखित विशेषज्ञों का दौरा करना चाहिए, यदि उन्हें आनुवंशिक ब्रेन विकार के लक्षण हैं:
  • जनन-विज्ञा
  • सामान्य चिकित्सक
  • Hepatologist
  • आहार विशेषज्ञ

आनुवंशिक ब्रेन विकार की समस्याएं अगर इलाज न हो

हाँ, आनुवंशिक ब्रेन विकार जटिलताओं का कारण बनता है यदि इसका इलाज नहीं किया जाता है नीचे दी गयी सूची उन जटिलताओं और समस्याओं की है जो आनुवंशिक ब्रेन विकार को अनुपचारित छोड़ने से पैदा हो सकती है:
  • अपरिवर्तनीय मस्तिष्क क्षति
  • तंत्रिका संबंधी समस्याएं
  • असामान्य रूप से छोटे सिर
  • भावनात्मक, व्यवहारिक और सामाजिक समस्याओं
  • सिरोसिस
  • लीवर फेलियर
  • गुर्दे से संबंधित समस्याएं
  • मनोवैज्ञानिक समस्याएं

आनुवंशिक ब्रेन विकार के उपचार के लिए प्रक्रियाएँ

आनुवंशिक ब्रेन विकार के इलाज के लिए निम्नलिखित प्रक्रियाओं का उपयोग किया जाता है:
  • सर्जरी: रोगग्रस्त जिगर को खत्म करने के लिए और इसे एक स्वस्थ जिगर के साथ बदलें

आनुवंशिक ब्रेन विकार के लिए स्वयं की देखभाल

निम्नलिखित स्वयं देखभाल कार्यों या जीवनशैली में परिवर्तन से आनुवंशिक ब्रेन विकार के उपचार या प्रबंधन में मदद मिल सकती है:
  • निम्न-प्रोटीन उत्पाद खरीदें: फेनिलकेटोनूरिया के लक्षणों को रोकने के लिए
  • सेवन कम फेनिललैनिन आहार: phenylketonuria के लक्षणों को रोकने के लिए
  • आहार में तांबा की मात्रा को सीमित करें: विल्सन की बीमारी के विकास से बचाता है
  • कॉपर युक्त मल्टीविटामिन से बचें: विल्सन की बीमारी को रोकने में सहायक

आनुवंशिक ब्रेन विकार के उपचार के लिए वैकल्पिक चिकित्सा

निम्नलिखित वैकल्पिक चिकित्सा और उपचार आनुवंशिक ब्रेन विकार के इलाज या प्रबंधन में मदद करने के लिए जाने जाते हैं:
  • तटस्थ अमीनो एसिड की खुराक: फेनिलएलनाइन का अवशोषण अवरुद्ध करने में मदद करता है
  • शारीरिक थेरेपी: विल्सन रोग के लक्षणों के प्रबंधन में मदद करता है

आनुवंशिक ब्रेन विकार के उपचार के लिए रोगी सहायता

निम्नलिखित क्रियाओं से आनुवंशिक ब्रेन विकार के रोगियों की मदद हो सकती है:
  • ऑनलाइन समर्थन समूह: ऐसे अन्य लोगों के साथ बात कर रहे हैं जिन्होंने समान चुनौतियों में महारत हासिल की है, बहुत उपयोगी हो सकता है
  • पंजीकृत आहार विशेषज्ञ: स्वादिष्ट कम-फेनिलएलनिन रात्रिभोज का सृजन करने में मदद करता है
  • माता-पिता का समर्थन: खेल, संगीत या पसंदीदा शौक पर ध्यान केंद्रित करने के लिए फेनिलकेटोन्यरिया वाले बच्चों को प्रोत्साहित करें

आनुवंशिक ब्रेन विकार के उपचार के लिए समय

नीचे एक विशेषज्ञ पर्यवेक्षण के अंतर्गत आनुवंशिक ब्रेन विकार के ठीक से इलाज के लिए विशेष समय अवधि है, जबकि प्रत्येक रोगी के इलाज की समय अवधि भिन्न हो सकती है:
  • रोग का इलाज नहीं किया जा सकता है लेकिन केवल बनाए रखा जाता है या प्रभाव कम होता है

अंतिम अद्यतन तिथि

यह पृष्ठ पिछले 2/04/2019 पर अद्यतन किया गया था।
यह पृष्ठ आनुवंशिक ब्रेन विकार के लिए जानकारी प्रदान करता है।
एमिनो एसिड मेटाबोलीज्म डिसऑर्डर
कार्बोहाइड्रेट चयापचय विकार
अनुक्रमिक विकार
आनुवंशिक विकार
आनुवंशिक परीक्षण
Leukodystrophies
लिपिड मेटाबोलिसिज्म डिसऑर्डर
चयापचयी विकार
मिटोकॉन्ड्रियल रोग
phenylketonuria
टे सेक्स रोग
विल्सन रोग

साइन अप



शेयर

Share with friends, get 20% off
Invite your friends to TabletWise learning marketplace. For each purchase they make, you get 20% off (upto $10) on your next purchase.