मधुमेह के सबसे सामान्य रूप, टाइप 1 और टाइप 2, पॉलीजेनिक हैं, जिसका अर्थ है कि वह कई जीन में बदलाव या दोष से संबंधित हैं। पर्यावरण कारक जैसे कि टाइप 2 मधुमेह (type 2 diabetes) की स्थिति में मोटापा, मधुमेह के पॉलीजेनिक रूपों के विकास में भी भूमिका निभाते हैं। मधुमेह के पॉलीजेनिक रूप अक्सर पीढ़ी दर पीढ़ी चलते हैं। डॉक्टर रक्त में ग्लूकोज़़ की जाँच करके मधुमेह के पॉलीजेनिक रूपों का निदान करते हैं, जिन्हें रक्त शर्करा के रूप में भी जाना जाता है, जिनमें जोखिम कारक या मधुमेह के लक्षण होते हैं।
जीन, कोशिका के अंदर प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश देते हैं। यदि जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो प्रोटीन ठीक से काम नहीं करता है। आनुवंशिक उत्परिवर्तन जो मधुमेह के कारण प्रोटीन को प्रभावित करते हैं, वो इंसुलिन उत्पन्न करने के लिए शरीर की क्षमता या रक्त में ग्लूकोज को कम करने के लिए इंसुलिन की क्षमता में एक भूमिका निभाते हैं। आमतौर पर लोगों में दो प्रकार के जीन होते हैं, जिनमें से एक जीन अनुवांशिक होता है।
मधुमेह के कुछ दुर्लभ रूप जीन में परिवर्तन से होते हैं और उन्हें मोनोजेनिक कहा जाता है। कभी-कभी जीन उत्परिवर्तन अपने आप विकसित होते हैं, जिसका अर्थ है कि उत्परिवर्तन माता-पिता में से किसी एक द्वारा नहीं किया जाता है। मोनोजेनिक मधुमेह का कारण बनने वाले अधिकांश उत्परिवर्तन शरीर में इंसुलिन उत्पन्न करने की क्षमता को कम करते हैं, वे अग्न्याशय में पैदा हुए प्रोटीन हैं जो शरीर को ऊर्जा के लिए ग्लूकोज का उपयोग करने में मदद करते हैं।
नवजात संबंधी मधुमेह (NDM) और मैच्योरिटी-ऑनसेट डायबिटीज ऑफ द यंग (MODY) मोनोजेनिक मधुमेह के दो मुख्य रूप हैं। नवजात संबंधी मधुमेह नवजात शिशुओं और युवा शिशुओं में होता है। मैच्योरिटी-ऑनसेट डायबिटीज ऑफ द यंग मोनोजेनिक मधुमेह, नवजात संबंधी मधुमेह की तुलना में बहुत आम है और आमतौर पर किशोरावस्था में होता है।
मोनोजेनिक मधुमेह के अधिकांश मामलों में गलत तरीके से निदान किया जाता है। उदाहरण के लिए, जब एक वयस्क के रक्त में उच्च रक्त ग्लूकोज का पता लगाया जाता है, तो अक्सर मोनोजेनिक मधुमेह के बदले टाइप 2 मधुमेह का निदान किया जाता है। यदि आपके स्वास्थ्य की देखभाल करने वाला सोचता है कि आपको मोनोजेनिक मधुमेह हो सकता है, तो इसका निदान करने और यह किस प्रकार की है यह पहचानने के लिए अनुवांशिक जांच की आवश्यकता हो सकती है। अन्य परिवार के सदस्यों की जांच यह भी निर्धारित करने के लिए की जा सकती है कि क्या वह पीढ़ी दर पीढ़ी आगे बढ़ने वाली मधुमेह का एक मोनोजेनिक रूप है। मधुमेह के कुछ मोनोजेनिक रूपों का मौखिक मधुमेह दवाओं (गोलियों) के साथ इलाज किया जा सकता है, जबकि अन्य रूपों में इंसुलिन इंजेक्शन की जरूरत होती है। सही निदान उचित उपचार के लिए अनुमति देता है और जिसके कारण लंबे समय तक बेहतर ग्लूकोज़़ नियंत्रण और बेहतर स्वास्थ्य बना रह सकता है।
नवजात संबंधी मधुमेह इसी का एक मोनोजेनिक रूप है जो जीवन के पहले 6 से 12 महीनों में होता है। नवजात संबंधी मधुमेह वाले शिशु पर्याप्त इंसुलिन नहीं बना पाते हैं, जिससे रक्त में ग्लूकोज़़ की वृद्धि होती है। नवजात संबंधी मधुमेह को अक्सर गलती से टाइप 1 मधुमेह (type 1 diabetes) मान लिया जाता है, लेकिन 6 महीने की उम्र से पहले टाइप 1 मधुमेह बहुत ही कम देखा जाता है। जीवन के पहले 6 महीनों में होने वाले मधुमेह के हमेशा आनुवांशिक कारण होते हैं। शोधकर्ताओं ने कई असामान्य जीन और परिवर्तनों की पहचान की है जो नवजात संबंधी मधुमेह का कारण बन सकते हैं। नवजात संबंधी मधुमेह वाले आधे लोगों में स्थिति आजीवन रहती है और जिसे स्थायी नवजात मधुमेह (पीएनडीएम) कहा जाता है। नवजात संबंधी मधुमेह वाले बाकी लोगों में स्थिति क्षणिक या अस्थायी और बचपन के दौरान गायब हो जाती है लेकिन बाद में फिर से दिखाई दे सकती है। इस प्रकार के नवजात संबंधी मधुमेह को क्षणिक नवजात मधुमेह (टीएनडीएम) कहा जाता है।
नवजात संबंधी मधुमेह की नैदानिक विशेषताएं व्यक्ति के जीन में परिवर्तन पर निर्भर करती हैं। इसके लक्षणों में लगातार पेशाब, तेजी से सांस लेना और निर्जलीकरण शामिल होते हैं। रक्त या मूत्र में ग्लूकोज़़ के ऊंचे स्तर की जांच करके नवजात संबंधी मधुमेह का निदान किया जा सकता है। इंसुलिन की कमी से शरीर में कीटोन नामक रसायनों का उत्पादन हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप मधुमेह केटोएसिडोसिस संभावित डरा देने वाली स्थिति होती है। नवजात संबंधी मधुमेह के साथ भ्रूण गर्भ में अच्छी तरह से नहीं बढ़ते हैं और एनडीएम के साथ नवजात शिशु एक ही गर्भावस्था की उम्र से बहुत छोटे होते हैं, इस स्थिति को अंतर्गर्भाशयी वृद्धि रूकावट (intrauterine growth restriction) कहते हैं। जन्म के बाद, कुछ शिशु वजन बढ़ाने में सक्षम होते हैं और उसी उम्र और लिंग के अन्य शिशुओं के रूप में तेज़ी से बढ़ते हैं। उपयुक्त चिकित्सा सुधार और विकास को बेहतर और सामान्य कर सकते हैं।
यह मधुमेह का एक मोनोजेनिक रूप है जो आमतौर पर किशोरावस्था या जल्दी वयस्कता के दौरान होता है।
इसके कारण कई अलग-अलग जीन परिवर्तन दिखाए गए हैं, जिनमें से सभी इंसुलिन पैदा करने के लिए अग्न्याशय की क्षमता को सीमित करते हैं। यह रक्त में ग्लूकोज़़ के उच्च स्तर की ओर जाता है और भविष्य में शरीर के ऊतकों, विशेष रूप से आंखें, गुर्दे, नसों, और रक्त वाहिकाओं को नुकसान पहुंचा सकता है।
इसकी नैदानिक विशेषताएं व्यक्ति के जीन परिवर्तन पर निर्भर करती हैं। इस प्रकार के परिवर्तन वाले लोगों में रक्त शर्करा का स्तर थोड़ा अधिक हो सकता है जो पूरे जीवन में स्थिर रहता है, कुछ में मधुमेह के कोई लक्षण नहीं होते या बहुत कम होते हैं, और लंबे समय तक कोई समस्याएं नहीं होतीं। उनके रक्त में ग्लूकोज़़ के उच्च स्तर केवल सामान्य रक्त जांच के दौरान ही पता लगाए जा सकते हैं। हालांकि, अन्य उत्परिवर्तनों को इंसुलिन या मौखिक मधुमेह दवा के प्रकार के साथ विशिष्ट उपचार की आवश्यकता होती है जिसे सल्फोन्यूरियस कहा जाता है।
यह टाइप 1 या टाइप 2 मधुमेह के साथ अस्पष्ट हो सकता है। मैच्योरिटी-ऑनसेट डायबिटीज ऑफ द यंग (maturity onset diabetes of the young) वाले लोग आमतौर पर अधिक वजन वाले या मोटे नहीं होते हैं, या टाइप 2 मधुमेह के लिए अन्य ख़तरे वाले कारण हैं जैसे उच्च रक्तचाप या असामान्य रक्त वसा के स्तर।
हालांकि टाइप 2 मधुमेह (type 2 diabetes) और मैच्योरिटी-ऑनसेट डायबिटीज ऑफ द यंग (maturity onset diabetes of the young) दोनों ही पीढ़ी दर पीढ़ी चल सकते हैं, लेकिन विशेष रूप से मैच्योरिटी-ऑनसेट डायबिटीज ऑफ द यंग वाले लोगों में आम तौर पर कई पीढ़ियों में मधुमेह का पारिवारिक इतिहास होता है।
आनुवंशिक जांच मोनोजेनिक मधुमेह के अधिकांश रूपों का निदान कर सकता है। उचित उपचार के साथ सही निदान से लंबे समय तक बेहतर ग्लूकोज़़ नियंत्रण और बेहतर स्वास्थ्य हो सकता है।
आनुवंशिक जांच की सलाह दी जाती है अगर -
मोनोजेनिक मधुमेह के लिए आनुवंशिक जांच में रक्त या लार नमूना प्रदान करना शामिल है जिससे डीएनए अलग होता है। जीन में परिवर्तन के लिए डीएनए की छानबीन की जाती है जो मोनोजेनिक मधुमेह का कारण बनता है। आनुवंशिक जांच विशेष प्रयोगशालाओं द्वारा की जाती है।
असामान्य परिणाम से उस जीन का पता चलता है जो किसी व्यक्ति में मधुमेह होने का कारण बनता है या किसी व्यक्ति को मोनोजेनिक मधुमेह होने की संभावना है। आनुवंशिक जांच मोनोजेनिक मधुमेह वाले व्यक्तियों के लिए सबसे उचित उपचार का पता लगाने के लिए सहायता कर सकती है। यदि आपके, आपके साथी, या आपके परिवार के सदस्यों में मोनोजेनिक मधुमेह है, तो गर्भावस्था की योजना बनाने और बच्चे को मोनोजेनिक मधुमेह होने के खतरे को समझने के लिए भी जांच महत्वपूर्ण होती है।
नवजात संबंधी मधुमेह और मैच्योरिटी-ऑनसेट डायबिटीज ऑफ द यंग के अधिक रूप ऑटोसोमल (autosomal) प्रभावशाली परिवर्तन के कारण होते हैं, जिसका अर्थ है कि ये बच्चों में जा सकती है जब केवल माता या पिता को बीमारी वाले जीन होते हैं। प्रभावशाली परिवर्तन के साथ, जिन माता या पिता को बीमारी होने वाले जीन होते हैं, उनमें मोनोजेनिक मधुमेह से प्रभावित बच्चे के पैदा होने की 50 प्रतिशत संभावना होती है।
इसके विपरीत, ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी के साथ, यह परिवर्तन माता-पिता को पहले होना चाहिए। इस उदाहरण में बच्चे को मोनोजेनिक मधुमेह होने का ख़तरा 25% होता है।
माता और पिता दोनों से बच्चे में जाने वाले मोनोजेनिक मधुमेह के लिए की जाने वाली जांच यह संकेत कर सकती है कि क्या यह बीमारी के बिना माता-पिता या भाई बहन आनुवंशिक स्थितियों के लिए वाहक हैं जिन्हें उनके बच्चों द्वारा पहले से प्राप्त किया जा सकता है।
हालांकि यह आम नहीं है, केवल मां से परिवर्तन प्राप्त करना संभव है (एक्स से संबंधित परिवर्तन)। इसके अलावा सामान्य रूप से परिवर्तन नहीं होते, जो अनायास रूप से होते हैं।
जीन के बारे में अधिक जानकारी जो नवजात संबंधी मधुमेह और मैच्योरिटी-ऑनसेट डायबिटीज ऑफ द यंग का कारण बनती है, बीमारी के लिए जिम्मेदार परिवर्तन के प्रकार (ऑटोसोमल प्रभावशाली, ऑटोसोमल रिसेसिव, एक्स से संबंधित आदि)।
अगर आपको संदेह है कि आपको या आपके परिवार के सदस्य को मधुमेह का मोनोजेनिक प्रकार हो सकता है, तो आपको विशेषज्ञों, चिकित्सकों और अनुवांशिक सलाहकारों, जिनके पास इसके लिए विशेष ज्ञान और अनुभव है उनसे सहायता लेनी चाहिए। वे यह तय कर सकते हैं कि अनुवांशिक जांच सही है या नहीं, उस आनुवंशिक जांच को चुनें जिन्हें किया जाना चाहिए; और आनुवंशिकी, आनुवंशिक जांच विकल्प, और गोपनीयता मामलों के बुनियादी सिद्धांतों के बारे में जानकारी प्रदान करते हैं। वे जांच के बाद रोगी या माता-पिता के साथ जांच के परिणामों की समीक्षा भी कर सकते हैं, आगे बढ़ने के बारे में सलाह दे सकते हैं और अन्य परिवार के सदस्यों के लिए जांच विकल्पों पर चर्चा कर सकते हैं।
उपचार विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन के आधार पर भिन्न होता है, जिसके कारण व्यक्ति को मोनोजेनिक मधुमेह हुआ हो। नवजात संबंधी मधुमेह और मैच्योरिटी-ऑनसेट डायबिटीज ऑफ द यंग के कुछ प्रकार वाले लोगों को सल्फोन्यूरिया (sulfonylurea), मौखिक मधुमेह की दवा के साथ इलाज किया जा सकता है जो शरीर को रक्त में ज्यादा इंसुलिन जारी करने में मदद करता है। अन्य लोगों को इंसुलिन टीकों की आवश्यकता हो सकती है। आनुवांशिक जांच के परिणामों के आधार पर आपके चिकित्सक और मधुमेह देखभाल टीम आपके मधुमेह के इलाज और प्रबंधन की योजना विकसित करने के लिए आपके साथ काम करेगी।