phenylketonuria / Phenylketonuria in Hindi

अन्य नाम: पीकेयू

phenylketonuria (पीकेयू) अमीनो एसिड चयापचय विकार का एक प्रकार है। यह विरासत में मिला है। यदि आप यह है, अापके शरीर के एक प्रोटीन के भाग पर कार्रवाई नहीं कर सकते जिसे फेनिलएलनिन बुलाया(पीएचई)। पीएचई लगभग सभी खाद्य पदार्थों में है। अापका पीएचई स्तर बहुत अधिक हो जाता है, तो यह आपके मस्तिष्क को नुकसान पहुंचा सकता है और गंभीर बौद्धिक विकलांगता का कारण बन सकता है। अमेरिका के अस्पतालों में पैदा हुए सभी बच्चों केलिए अब एक पीकेयू के लिए परीक्षण स्क्रीनिंग होनी चाहिए। यह निदान और समस्या इलाज को जल्दी आसान बनाता है।

पीकेयू के लिए सबसे अच्छा इलाज कम प्रोटीन खाद्य पदार्थों का आहार है। वहाँ नवजात शिशुओं के लिए विशेष फार्मूले हैं। बड़े बच्चों और वयस्कों के लिए, आहार कई फलों और सब्जियों में शामिल हैं। यह भी कुछ कम प्रोटीन ब्रेड, पास्ता और अनाज भी शामिल है। पोषाहार फार्मूले विटामिन और खनिज प्रदान करते हैं आपको अपने भोजन से नहीं मिल सकते है।

बच्चों को जो इस विशेष आहार को पाते है बाद जल्द ही वे सामान्य रूप से विकसित पैदा हो रहे हैं। कई पीकेयू के कोई लक्षण नहीं है। यह आपके जीवन के आराम के लिए आहार पर रहना महत्वपूर्ण है।

एनआईएच: बाल स्वास्थ्य और मानव विकास के राष्ट्रीय संस्थान

phenylketonuria के लक्षण

निम्नलिखित लक्षणों से phenylketonuria का संकेत मिलता है:
  • बौद्धिक अक्षमता
  • विलंबित विकास
  • व्यवहार संबंधी समस्याएँ
  • भावनात्मक समस्याएं
  • सामाजिक समस्याएँ
  • मानसिक विकार
  • तंत्रिका संबंधी समस्याएं
  • सक्रियता
  • गरीब हड्डी की ताकत
  • त्वचा के चकत्ते
  • बासी गंध
  • गोरी त्वचा
  • नीली आंखें
  • microcephaly
यह संभव है कि phenylketonuria कोई शारीरिक लक्षण नहीं दिखाता है और अभी भी एक रोगी में मौजूद है।

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phenylketonuria के सामान्य कारण

निम्नलिखित phenylketonuria के सबसे सामान्य कारण हैं:
  • आनुवंशिक उत्परिवर्तन

phenylketonuria के जोखिम कारक

निम्नलिखित कारकों में phenylketonuria की संभावना बढ़ सकती है:
  • एक दोषपूर्ण phenylketonuria जीन के साथ दो माता पिता होने
  • अफ्रीकी अमेरिकियों

phenylketonuria से निवारण

नहीं, phenylketonuria को रोकना संभव नहीं है।
  • जेनेटिक कारक

phenylketonuria की उपस्थिति

मामलों की संख्या

हर साल दुनिया भर में देखे गये phenylketonuria के मामलों की संख्या निम्नलिखित हैं:
  • 10 के बीच दुर्लभ - 50 के मामलों

सामान्य आयु समूह

सबसे अधिक phenylketonuria निम्न आयु वर्ग में होता है:
  • Less than 1 year old

सामान्य लिंग

phenylketonuria किसी भी लिंग में हो सकता है।

phenylketonuria के निदान के लिए प्रयोगशाला परीक्षण और प्रक्रियाएं

phenylketonuria का पता लगाने के लिए निम्न प्रयोगशाला परीक्षण और प्रक्रियाओं का उपयोग किया जाता है:
  • रक्त परीक्षण: फेनिलकेटोन्यूरिया के मामलों की पहचान करना
  • फिनेलेकेटोनूरिया (पीकेयू) परीक्षण: फिनाइलकेटोन्यरिया की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए

phenylketonuria के निदान के लिए डॉक्टर

मरीजों को निम्नलिखित विशेषज्ञों का दौरा करना चाहिए, यदि उन्हें phenylketonuria के लक्षण हैं:
  • बच्चों का चिकित्सक
  • मेडिकल जेनेटिक्स विशेषज्ञ

phenylketonuria की समस्याएं अगर इलाज न हो

हाँ, phenylketonuria जटिलताओं का कारण बनता है यदि इसका इलाज नहीं किया जाता है नीचे दी गयी सूची उन जटिलताओं और समस्याओं की है जो phenylketonuria को अनुपचारित छोड़ने से पैदा हो सकती है:
  • अपरिवर्तनीय मस्तिष्क क्षति
  • बौद्धिक अक्षमता
  • तंत्रिका संबंधी समस्याएं
  • microcephaly
  • व्यवहार संबंधी समस्याएँ
  • भावनात्मक समस्याएं
  • सामाजिक समस्याएँ
  • स्वास्थ्य और विकास संबंधी समस्याएं

phenylketonuria के लिए स्वयं की देखभाल

निम्नलिखित स्वयं देखभाल कार्यों या जीवनशैली में परिवर्तन से phenylketonuria के उपचार या प्रबंधन में मदद मिल सकती है:
  • निम्न-प्रोटीन उत्पाद खरीदें: फेनिलकेटोनूरिया के लक्षणों को रोकने के लिए
  • निम्न-फेनिलएलनिन आहार: phenylketonuria के लक्षणों को रोकने के लिए

phenylketonuria के उपचार के लिए वैकल्पिक चिकित्सा

निम्नलिखित वैकल्पिक चिकित्सा और उपचार phenylketonuria के इलाज या प्रबंधन में मदद करने के लिए जाने जाते हैं:
  • तटस्थ अमीनो एसिड की खुराक खपत करना: फेनिलएलनाइन का अवशोषण अवरुद्ध करने में मदद करता है

phenylketonuria के उपचार के लिए रोगी सहायता

निम्नलिखित क्रियाओं से phenylketonuria के रोगियों की मदद हो सकती है:
  • ऑनलाइन समर्थन समूह: ऐसे अन्य लोगों के साथ बात कर रहे हैं जिन्होंने समान चुनौतियों में महारत हासिल की है, बहुत उपयोगी हो सकता है
  • पंजीकृत आहार विशेषज्ञ: स्वादिष्ट कम-फेनिलएलनिन रात्रिभोज का सृजन करने में मदद करता है
  • माता-पिता का समर्थन: खेल, संगीत या पसंदीदा शौक पर ध्यान केंद्रित करने के लिए फेनिलकेटोन्यरिया वाले बच्चों को प्रोत्साहित करें

phenylketonuria के उपचार के लिए समय

नीचे एक विशेषज्ञ पर्यवेक्षण के अंतर्गत phenylketonuria के ठीक से इलाज के लिए विशेष समय अवधि है, जबकि प्रत्येक रोगी के इलाज की समय अवधि भिन्न हो सकती है:
  • रोग का इलाज नहीं किया जा सकता है लेकिन केवल बनाए रखा जाता है या प्रभाव कम होता है

अंतिम अद्यतन तिथि

यह पृष्ठ पिछले 2/04/2019 पर अद्यतन किया गया था।
यह पृष्ठ phenylketonuria के लिए जानकारी प्रदान करता है।
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